В беременности заинтересована, но боюсь, что рождение ребенка с хромосомной патологией


07.12.2018/Аноним
Скажите, пожалуйста, сейчас мне 42 года и я забеременела. В беременности заинтересована, но боюсь, что рождение ребенка с хромосомной патологией, ведь большинство источников сообщает о том, что беременность после 40 лет чаще всего сопровождается хромосомной патологией плода. Какие существуют дополнительные обследования на ранних сроках беременности, позволяющие исключить данную патологию? Огромное спасибо за Ваш совет, ведь для меня он очень важен.
Абдуллина Алина Артуровна
Абдуллина Алина Артуровна Врач репродуктолог, акушер-гинеколог Опыт работы 6 лет
Ответ для Аноним

Спасибо большое за доверие. Мы работаем ради Вас, ведь так часто бывает, что врач назначит женщине полный перечень обследований и не объяснить их смысл. Мы более подробно сейчас расскажем о тех исследованиях на этапе планирования беременности и в момент беременности, которые дают возможность судить о здоровье растущего ребенка. Итак, если Вы планируете беременность, то самым оптимальным методом профилактики развития патологии у плода является проведение кариотипирования обоих родителей, что исключает хромосомную патологию у каждого из них. Если беременность уже наступила, то самым достоверным и на 99% информативным методом, который дает информацию о хромосомном наборе плода, является ДНК тест. Его проводят не ранее 5 недель беременности, но особенность заключается в том, что далеко не каждая пара может себе позволить его проведение, ведь он очень дорогой. Что касается воздействия на плод или организм женщины, то никакой угрозы он не представляет, ведь для его проведения достаточно всего лишь взять венозную кровь у беременной женщины, что достигается пункцией одной из вен.

Среди основных обследований, которым подлежит беременная женщина после 40 лет, относят:

  • пренатальная диагностика на ранних сроках беременности. Она подразумевает проведение биохимических скринингов, проведение амниоцентеза, кордоцентеза или биопсии ворсин хориона. Если говорить о биохимических скринингах, то их проведение также не носит опасности ни для ребенка, ни для женщины, ведь исследуется венозная кровь. Достоверность данного метода уступает ДНК тесту в несколько десятков раз, ведь его результаты могут зависеть и от угрозы прерывания беременности, и от многих других факторов. Что касается амниоцентеза, то его проводят до 16 недель беременности. Методика заключается в том, что под контролем ультразвукового исследования производится забор околоплодной жидкости и его анализ проводят. Достоверность его гораздо выше, в сравнении с биохимическим скринингом, но немного уступает ДНК тесту. Если говорить о ценовой политике, то данный метод доступен всем жителям страны, но опасность его проведения велика, ведь данная методика может способствовать угрозе прерывания беременности и кровотечением. Исследование пуповинной крови (кордоцентез) и биопсия ворсин хориона также инвазивные методики, опасны для плода и матери, поэтому проводятся только строго по показаниям генетиков.
  • Проведение первого пренатального скрининга проводится всем беременным, в том числе и женщинам после 40 лет, который основан на ультразвуковом исследовании и проведении двойного биохимического теста. Исследовав размер воротникового пространства, врач делает заключение или предполагает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.
  • В сроке с 18 до 22 недель проводится тройной биохимический тест, который дает предположение о наличии или отсутствии патологии брюшной стенки у ребенка, патологии нервной трубки, желудочно – кишечного тракта, а также врожденной патологии мочевыделительной системы. Если результат биохимического теста положительного или сомнительный, тогда показано проведение инвазивной диагностики, о которых мы рассказали немного выше.
  • Если у женщины подозревается патология хромосомная у плода в сроке до 12 недель, то самым информативным и достоверным тестом, помимо ДНК теста, является биопсия ворсин хориона. Не стоит забывать, что вероятность прерывания беременности после этой процедуры достигает 50%, поэтому решать только Вам.

Все эти тесты и скрининги только дают возможность выявить женщин среди всех беременных, риск у которых хромосомной патологии высок. А вот тест на ДНК позволяет на 99.9% сделать заключение и при этом ребенку и матери, не нанося никакого вреда, ведь его проведение полностью безопасно для них. Следуйте советам и рекомендациям врача, и вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией будет минимальной.